儿科

新生儿 PWS 误诊 1 例

作者:邱其周 等 来源:中国儿童保健杂志 日期:2017-04-16
导读

         患儿男性,为第 2 胎第 2 产,胎龄 40+4 周,孕 37 周起自觉胎动减少。因宫内窘迫行胎头吸引术于 2009 年 12 月 26 日 00:20 出生,无胎膜早破史,生时羊水可疑血,脐带无绕颈,胎盘未见异常。出生体重 3005 g,Apgar 评分 1min评 7 分,5 min 评 9 分。

关键字:  PWS | 误诊 
1 病史

        患儿男性,为第 2 胎第 2 产,胎龄 40+4 周,孕 37 周起自觉胎动减少。因宫内窘迫行胎头吸引术于 2009 年 12 月 26 日 00:20 出生,无胎膜早破史,生时羊水可疑血,脐带无绕颈,胎盘未见异常。出生体重 3005 g,Apgar 评分 1min评 7 分,5 min 评 9 分。

        住院期间主要临床表现为喂养困难、反应差、少哭少动,刺激哭声弱。

2 体格检查

        体温 36℃,心率 140次/min,呼吸 62次/min。反应欠佳,刺激哭声低弱,持续时间短暂,皮肤稍苍白,眼距稍宽,颈部肌肉松弛,双肺呼吸音粗,闻及粗湿啰音,阴囊小且着色浅,阴茎短小,肌张力稍低,吸吮、拥抱反射减弱。

3 入院辅助检查

        血气分析:

        pH:7.30

        PCO2:36.4 mmHg

        PO2:72 mmHg

        BE:-8.1 mmol/L

        HCO3:14.9 mmol/L

        SO2:98%

        血糖:

        4.3mmol/L。

        血常规、CRP、PCT、肝肾功能、血生化正常;

        TORCH、HIV、RPR 正常;

        阴囊 B 超:

        提示左侧睾丸位于左侧腹股沟区,考虑隐睾可能,右侧睾丸未显示。

        新生儿遗传代谢病结果显示氨基酸及酰基肉碱无显著异常。

        颅脑 MRI:

        提示窦汇、左侧横窦至左侧乙状窦信号增高,提示静脉窦血流缓慢。

4 出院诊断

        新生儿窒息

        缺氧缺血性脑病

        新生儿吸入综合征

        脊髓性肌萎缩

5 随访

        3 周后因症状持续门诊随访,考虑不排除染色体病,行 MSMLPA 法检测分析,为父源性 15q11.2 区域微缺失,确诊 Prader-Willi 综合征。

6 最终诊断

        Prader-Willi 综合征

7 误诊原因分析及讨论

        PWS 临床表现复杂多样,自胎儿期起已有异常表现、并呈现随年龄而异的时序化临床症候群,涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。中国 PWS 与西方人群临床表现各异,据个案报道,中国 PWS 患儿在新生儿期主要表现为肌张力低下、喂养困难、少哭少动,婴儿期常因喂养困难而导致营养不良,儿童期、青少年期以肥胖、过度摄食、智力低下为主要表现,主要遗传机制为父源性染色体 15ql1-q13 区域印记基因的功能缺陷所致,对于此病目前尚无特异性的有效治疗,最新研究尝试以改变肠道菌群以改善患儿肥胖、过度摄食被认为是未来控制肥胖的一个有效手段。目前国际上公认的 PWS 临床评分标准主要根据 Holm 等提出及修正后的标准,见表 1。确诊有赖于分子遗传学诊断。

        本例 PWS 患儿围生期即出现症状,主要表现为胎动减少,生后窒息、反应差、喂养困难、少哭少动,体格检查有颈部肌肉松弛,阴囊小,隐睾,阴茎短小,肌张力稍低,吸吮、拥抱反射减弱。辅助检查头部 MRI 有异常表现。该例患儿在院期间未诊断 PWS,而误诊为 HIE,甚至考虑 SMA,分析主要有以下原因:1) PWS 新生儿期临床表现不典型,非特异性。该例患儿产前有胎儿窘迫,考虑存在围生期缺氧,生后反应差、吃奶差、少哭少动、肌张力低与 HIE 类似,结合头颅 MRI 提示异常表现,在一定程度上干扰了诊断。2) 对 PWS 此病认识不足。PWS 国内尚缺乏流行病学资料,新生儿 PWS 个案报道也不多,基层医生对此病尚缺乏认识,而容易被常见病如 HIE 等所干扰导致误诊、漏诊。此例患儿临床表现对照国际上通行的 PWS 临床评分标准,主要诊断标准可达 3 分,如对 PWS 具有充分的认识及了解,在新生儿期拟诊 PWS 应该不难。但复习文献发现,PWS 在新生期误诊的报道并非鲜见,在新生儿期、婴儿期容易误诊为败血症、HIE、SMA、甲状腺功能低下、先天性肌营养不良等。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的《中国PWS诊治专家共识》等将对儿科医生提高 PWS 的认识,对 PWS 早期诊断,减少误诊、漏诊具有较大的意义。

分享:

评论

我要跟帖
发表
回复 小鸭梨
发表

copyright©医学论坛网 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像 京ICP证120392号 京公网安备11010502031486号

京卫网审[2013]第0193号

互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2012-0005

//站内统计 //百度统计 //站长统计
*我要反馈: 姓    名: 邮    箱: